Мой город: Москва

Бесплатный звонок
по всей России:
8 800 500-14-73

Пн - Пт: c 8-30 до 17-30

ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

Выберите свой город:

Выберите свой город:

Вход с использованием аккаунта сайта
Вход для клиентов медицинских программ
Вход для клиентов страховых
программ
     

Генетическое исследование: Муковисцидоз

Генетическое исследование: Муковисцидоз.

Альтернативные названия: исследование на муковисцидоз, исследование мутаций гена муковисцидоза, анализ гена CFTR, англ.: Diagnostic Testing by CFTR Gene Mutation Analysis

Муковисцидоз – достаточно известное наследственное заболевание, при котором отмечается выраженное нарушение функции эпителиальных клеток в дыхательных путях, половых железах, поджелудочной железе. Коварство этого заболевания заключается в особенностях его наследования – оно может передаваться через одно или несколько поколений. Обусловлено это аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ген CFTR, называемый также геном муковисцидоза, отвечает за синтез особого белка, обеспечивающего транспорт ионов хлора через мембраны клеток. При мутации этого гена синтез белка нарушается, что приводит к выделению очень густого секрета и закупорке протоков различных желез. Пациенты с муковисцидозом страдают в основном от расстройств дыхательной и пищеварительной систем – склонны к частым инфекциям дыхательных путей, у них отмечаются расстройства стула и пищеварения.

Частота встречаемости муковисцидоза в России составляет 1 случай на 8-9 тысяч новорожденных. При отсутствии лечения продолжительность жизни пациентов с этой патологии – несколько лет, при грамотной поддерживающей терапии пациенты доживают до 35-40 лет.

Существует около двух тысяч вариантов мутации гена CFTR, но клиническое значение имеют 25 из них. Генетическое исследование родителей на эти мутаций позволяет установить риск рождения ребенка с муковисцидозом, а при подозрении на это заболевание является самым точным диагностическим критерием.

Подготовка

Специальной подготовки не нужно.

Материал для исследования: у взрослых пациентов берут 3-5 мл венозной крови, у детей для исследования может быть взят буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки). При пренатальном скрининге на исследование отправляется амниотическая жидкость или биоптат ворсин хориона.

Показания

Проведение генетического исследования на муковисцидоз рекомендуется в следующих случаях:

  1. При неонатальном скрининге у новорожденных.
  2. Для подтверждения диагноза муковисцидоза.
  3. На этапе пренатальной (внутриутробной) диагностики врожденной патологии у семейных пар с отягощенным семейным анализом.
  4. Для определения степени риска рождения ребенка с этой патологией у семейной пары.
  5. При обследовании мужчин на бесплодие – муковисцидоз может быть одной из причин.

Интерпретация результатов

Возможно три варианта результата анализа:

  1. Норма, то есть отсутствуют клинически значимые мутации.
  2. Выявлена гетерозиготная мутация. Это значит, что у обследуемого нет муковисцидоза, но он является носителем его гена.
  3. Гомозиготная мутация – подтвержден диагноз муковисцидоза.

Наличие гетерозиготных мутаций у обоих супругов говорит о том, что вероятность рождения у них ребенка с муковисцидозом составляет 25%. При беременности женщине рекомендуется обязательно пройти пренатальное обследование, чтобы определить – будет ли у их ребенка муковисцидоз.

Дополнительная информация

В настоящее время диагноз муковисцидоза не является приговором – адекватная поддерживающая терапия позволяет обеспечить пациентам хорошее качество жизни.

Из других исследований для диагностики муковисцидоза применяют:

  • определение уровня иммунореактивного трипсина;
  • потовый тест – положительный трехкратный тест позволяет с высокой степенью точности установить диагноз при невозможности провести генетический анализ;
  • копрограмму.

Лишь генетическое исследование позволяет точно подтвердить диагноз.

К сожалению, вылечить полностью муковисцидоз пока невозможно, на протяжении всей жизни пациент должен принимать пищеварительные ферменты. При респираторной форме назначаются препараты для разжижения мокроты (в ингаляциях и таблетках) и мероприятия для улучшения ее отхождения – постуральный дренаж, вибрационный массаж. Для профилактики и лечения инфекционных заболеваний дыхательных путей назначают длительные курсы антибактериальной терапии.

Пациентам с этой патологией рекомендуется иметь дома кислородный концентратор – для ингаляции увлажненного кислорода, что облегчает общее состояние при дыхательной недостаточности. В Европе продолжительность жизни людей с этой патологией составляет 40 лет, в России пока – 25.

Литература:

  1. Иващенко Т.Э., Баранов В.С. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. СПб.: Интермедика; 2002.
  2. Капранов Н.И., Шабалова Л.А., Каширская Н.Ю. и др. Муковисцидоз (современные достижения и проблемы): Метод. рекомендации. М.: Медпрактика; 2001.

Вы можете получить услугу «Генетическое исследование: Муковисцидоз»
В одной из: 44 клиник в Москве
со средней стоимостью: 5710 руб.
цена услуги от 800 руб.

доступно в 44 клиниках Москва

ПАТЕРО КЛИНИК 8066 руб.
ОАО «Медицина» 15540 руб.
Эдем 6000 руб.
Клиника АВС-мед... 4500 руб.
Атлас 15000 руб.
Посмотреть все предложения клиник
похожие услуги
ЗАПОЛНИТЕ ФОРМУ, ЧТОБЫ ЗАПИСАТЬСЯ НА УСЛУГУ
Спасибо за использование нашего сервиса!
Ваша заявка будет обработана в кратчайшее время с 09:30 до 17:30 в рабочие дни.
Дата и время приема будет дополнительно подтверждено при обратном звонке Вам.
Чтобы не забыть о своем визите к врачу, Вы можете: Сохранить себе pdf с записью
*Фамилия:
*Имя:
Отчество:
*Телефон:
E-mail:
Дата рождения:
*Дата и время приема
Обратите внимание! Цена лабораторных исследований как правило не включает стоимость взятия биоматериала.
Телефон:
Добавить отзыв
CAPTCHA
Введите слово с картинки
Сообщение об ошибке
Сообщение об ошибке было успешно отправлено администратору сайта.
Спасибо, что Вы помогаете всем нам стать лучше!
OK
ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК
Укажите, пожалуйста, Ваш телефон и мы перезвоним Вам в кратчайшее время
Позвоните мне

Неправильный формат номера телефона.

Заявка на обратный звонок принята.

ТЕЛЕФОНЫ ПОДДЕРЖКИ
Ваш доктор:
8 (800) 500-66-92
круглосуточно
Ваш доктор (Ростелеком):
8 (800) 500-94-71
круглосуточно
Врач на дом:
8 (800) 707-44-35
круглосуточно
Врач рядом:
8 (800) 500-79-72
круглосуточно
Детский доктор:
8 (800) 500-66-92
круглосуточно
Доктор он-лайн:
‎8 (800) 550-56-31
круглосуточно
Домашний доктор:
8 (800) 500-79-72
круглосуточно
Забота о детях:
8 (800) 707-24-36
круглосуточно
Забота о здоровье:
8 (800) 707-44-35
с 08.00 до 20.00
Забота о родителях:
8 (800) 707-24-36
круглосуточно
Здоровый капитал:
8 (800) 333 84 48
с 08.00 до 20.00
Карта здоровья:
8 (800) 500-65-24
круглосуточно
Контроль здоровья:
8 (800) 500-44-83
круглосуточно
Контроль здоровья (Ростфинанс):
‎8 (800) 550-56-31
круглосуточно
Крепкое здоровье:
8 (800) 500-12-24
круглосуточно
Легкое решение:
8 (800) 707-24-36
круглосуточно
Телемедицина:
8 (800) 707-24-36
круглосуточно
Звонок по России бесплатный.
ВВЕРХ