Мой город: Москва

Бесплатный звонок
по всей России:
8 800 500-14-73

Пн - Пт: c 8-30 до 17-30

ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

Выберите свой город:

Выберите свой город:

Вход с использованием аккаунта сайта
Вход для клиентов медицинских программ
Вход для клиентов страховых
программ
   

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Исследование кариотипа.
Альтернативные названия: кариотипирование, анализ кариотипа с фотографированием хромосом, определение хромосомного набора, англ.: Karyotyping Chromosome Analysis.

Кариотипом называют совокупность всех признаков, характеризующих набор хромосом соматических клеток организма на определенной стадии развития (в 3 стадии деления клетки). К таким признакам относят количество хромосом, их форму, размеры и другие особенности строения.

Исследование этих признаков называется кариотипированием. Кариотипирование – этоцитогенетический метод диагностики хромосомных аномалий, позволяющий выявить отклонения в количестве или структуре хромосом. Нарушения в кариотипе могут являться причиной грубой наследственной патологии, рождения ребенка с аномалиями развития, а также причиной бесплодия и невынашивания беременности. 

Показания для исследования кариотипа

Кариотипирование проводят чаще всего у супружеских пар и у детей. Конечно, любой человек может добровольно пройти эту процедуру, но по медицинским показаниям она назначается лишь упомянутым категориями. 

Показания для кариотипирования супружеской пары;

  • мужское бесплодие; 
  • привычное невынашивание беременности (привычным невынашиванием считается ситуация, когда у женщины отмечаются 2 и более выкидыша подряд в первом триместре); 
  • мертворождения в акушерском анамнезе; 
  • смерть детей в раннем возрасте от неясных причин; 
  • наличие старших детей с хромосомной патологией (с синдромом Дауна, Эдвардса и др.); 
  • наличие детей с МПР (множественными пороками развития); 
  • подготовка к ЭКО; 
  • оценка здоровья будущего ребенка. 

Показания для кариотипирования ребенка:

  • задержка умственного и/или физического развития; 
  • патология полового развития, в том числе – задержка или ускорение; 
  • аномалии пола – подозрение на гермафродитизм; 
  • наличие пороков развития. 
Противопоказаний к кариотипированию нет 

Материал для исследования10-15 мл венозной крови. 

Подготовка к анализу

В отличие от многих других анализов, кровь на кариотип нужно сдавать в состоянии сытости. За 1-1,5 месяца до сдачи крови необходимо исключить прием антибактериальных препаратов. К пробирке с кровью прилагается специальная анкета, которую должен заполнить обследуемый. 

Референсные показатели

В норме кариотип отличается у мужчин и женщин на одну половую хромосому. В заключении можно увидеть следующие результаты: 46, XY – кариотип нормальный, мужской или 46, XX – кариотипнормальный, женский. 

Интерпретация результатов

Существует несколько вариантов патологических отклонений в кариотипе.

Выделяют следующие типы хромосомных нарушений:

  1. Трисомия – появление лишней соматической хромосомы. Самые распространенные трисомии: синдром Дауна (47,XX,+21 или 47,XY,+21), синдром Эдвардса (47,XX,+18 или 47,XY,+18). 
  2. Моносомия – утрата одной из хромосом. Пример: моносомия по 21 хромосоме – 45,XX,-21 или по половой хромосоме – 45,X. 
  3. Делеция – отсутствие участка хромосомы. Запись в заключении может иметь вид: 46, хх, 5p- – значит отсутствует короткое плечо 5 хромосомы (синдром «кошачьего крика»). 
  4. Транслокация – перемещение участка одной хромосомы на другую. Пример: транслокационный вариант синдрома Дауна – 45, ХХ, t (14q; 21q). 
  5. Дупликация – удвоение фрагмента хромосомы. Пример: синдром 9р+, при котором отмечается удвоение короткого плеча 9 хромосомы (46, XX, 9р+). 
  6. Инверсия – поворот фрагмента хромосомы. 
На основании полученных данных врач-генетик делает вывод о степени генетического риска. 

Дополнительная информация

Современные методики исследования кариотипа позволяют выявить мельчайшие изменения в структуре хромосом. В ряде случае это делает возможным выяснить истинную причину тех или иных заболеваний. 

К сожалению, цитогенетическое исследование является достаточно трудоемким и дорогостоящим методом диагностики. Выделение культуры лимфоцитов из крови, дальнейшая их обработка, приготовление препаратов для микроскопирования – все это занимает не менее 3-4 дней с момента взятия биологического материала до получения результата. 

Следует знать, что часть хромосомных аберраций, выявленных в ходе кариотипирования, может совершенно ничем не проявляться у человека. Однако каждая аберрация повышает риск рождения потомства с генетической аномалией. 

Литература:

  1. Клиническая генетика: Учебник. - 3-е изд., испр. и доп. -Н.П. Бочков, 2004. - 480 с.: ил. 
  2. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика (учебное пособие). – М.: медпрактика, 2006. – 300 с.
Вы можете получить услугу «Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)»
В одной из: 82 клиник в Москве
со средней стоимостью: 8152 руб.
цена услуги от 3800 руб.

доступно в 82 клиниках Москва

ЛДЦ «Кутузовски... 8759 руб.
ОАО «Медицина» 10722 руб.
Эдем 6000 руб.
Атлас 10000 руб.
Клиника АВС-мед... 5200 руб.
Посмотреть все предложения клиник
похожие услуги
ЗАПОЛНИТЕ ФОРМУ, ЧТОБЫ ЗАПИСАТЬСЯ НА УСЛУГУ
Спасибо за использование нашего сервиса!
Ваша заявка будет обработана в кратчайшее время с 09:30 до 17:30 в рабочие дни.
Дата и время приема будет дополнительно подтверждено при обратном звонке Вам.
Чтобы не забыть о своем визите к врачу, Вы можете: Сохранить себе pdf с записью
*Фамилия:
*Имя:
Отчество:
*Телефон:
E-mail:
Дата рождения:
*Дата и время приема
Обратите внимание! Цена лабораторных исследований как правило не включает стоимость взятия биоматериала.
Телефон:
Добавить отзыв
CAPTCHA
Введите слово с картинки
Сообщение об ошибке
Сообщение об ошибке было успешно отправлено администратору сайта.
Спасибо, что Вы помогаете всем нам стать лучше!
OK
ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК
Укажите, пожалуйста, Ваш телефон и мы перезвоним Вам в кратчайшее время
Позвоните мне

Неправильный формат номера телефона.

Заявка на обратный звонок принята.

ТЕЛЕФОНЫ ПОДДЕРЖКИ
Ваш доктор:
8 (800) 500-66-92
круглосуточно
Ваш доктор (Ростелеком):
8 (800) 500-94-71
круглосуточно
Врач на дом:
8 (800) 707-44-35
круглосуточно
Врач рядом:
8 (800) 500-79-72
круглосуточно
Детский доктор:
8 (800) 500-66-92
круглосуточно
Доктор он-лайн:
‎8 (800) 550-56-31
круглосуточно
Домашний доктор:
8 (800) 500-79-72
круглосуточно
Забота о здоровье:
8 (800) 707-44-35
с 08.00 до 20.00
Здоровый капитал:
8 (800) 333 84 48
с 08.00 до 20.00
Карта здоровья:
8 (800) 500-65-24
круглосуточно
Контроль здоровья:
8 (800) 500-44-83
круглосуточно
Контроль здоровья (Ростфинанс):
‎8 (800) 550-56-31
круглосуточно
Крепкое здоровье:
8 (800) 500-12-24
круглосуточно
Теледоктор:
8 (800) 500-66-92
круглосуточно
Звонок по России бесплатный.
ВВЕРХ