Мой город: Москва

Бесплатный звонок
по всей России:
8 800 500-14-73

Пн - Пт: c 8-30 до 17-30

ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

Укажите, пожалуйста, Ваш телефон и мы
перезвоним Вам в кратчайшее время
Позвоните мне

Неправильный формат номера телефона.

Заявка на обратный звонок принята.

Выберите свой город:

Выберите свой город:

 

ИЛИ
Войти через социальную сеть

Генетическое исследование: Синдром Жильбера

Генетический анализ на синдром Жильбера.
Альтернативные названия: наследственная гипербилирубинемия (синдром Жильбера) – генетическое исследование, ДНК-диагностика синдрома Жильбера, исследование гена UGT 1A1.

Синдром Жильбера – врожденная патология, основным симптомом которой является периодическое повышение в крови свободной фракции билирубина, клинически проявляющееся желтухой. Частота встречаемости этого синдрома в популяции – около 5%. Причина развития этого синдрома заключается в изменении активности фермента, ответственного за превращение свободного билирубина в связанный. В свою очередь, активность этого фермента зависит от гена UGT 1A1: при наличии в нем мутаций (наличие более 6 повторяющихся нуклеотидных участков ТА), синтезируется менее активный фермент, неспособный выполнять качественно возложенную на него природой функцию. 

Показания к генетическому исследованию на синдром Жильбера

  1. Подозрение на синдром Жильбера. 
  2. Дифференциальная диагностика различных гипербилирубинемий и синдрома Жильбера. 
  3. Перед началом лечения некоторых заболеваний, требующих назначения гепатотоксичныхпрепаратов. 
  4. Неинфекционная желтуха слабой интенсивности. 
  5. Отягощенный наследственный анамнез – наличие в семье пациентов с неинфекционной желтухой или гипербилирубинемией. 
  6. Оценка риска развития побочных эффектов при назначении препарата «Иринотекана» (используется для лечения колоректального рака). 

Материал для исследования

Венозная кровь или соскоб буккального (щечного) эпителия. 

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. 

Интерпретация результатов исследования

Результат исследование выдается в виде цифробуквенной записи:

  1. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – нормальный генотип, синдром Жильбера не выявлен; 
  2. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – дополнительная динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме. Риск развития синдрома Жильбера в латентной или легкой форме. 
  3. UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – дополнительная динуклеотидная вставка в гомозиготной форме. Очень высок риск развития синдрома Жильбера. Заболевание может протекать с более высоким повышением уровня билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. 

Как проявляется синдром Жильбера

Клинические проявления этой патологи значительно варьируются:

  1. Бессимптомное течение с редкими эпизодами желтушности склер. 
  2. Преимущественное поражение центральной нервной системы: головокружение, периодические головные боли, снижение концентрации, ухудшение памяти, приступы паники, депрессия. 
  3. Преимущественное поражение желудочно-кишечного тракта: расстройство пищеварения, тошнота, понос, вздутие живота, непереносимость некоторых продуктов питания, болевой синдром в правом подреберье. 

Дополнительная информация

Человек с мутацией в гене UGT 1A1 может прожить до самой старости, не узнав, что у него имеется предрасположенность к синдрому Жильбера. Первичное проявления синдрома может возникнуть в любом возрасте. Выделяют несколько факторов, способных спровоцировать заболевание, а в дальнейшем стать причиной рецидивов: 
  1. Погрешности в питании – употребление жирной, копченой, острой пищи. 
  2. Голодание. 
  3. Эмоциональный стресс, переутомление. 
  4. Тяжелые физические нагрузки, в том числе и занятия спортом. 
  5. Вирусные инфекции. 
  6. Прием гепатотоксичных препаратов для лечения иных заболеваний. 
Совместно с проведением молекулярно-генетической диагностики синдрома Жильбера целесообразно выполнить анализ крови на билирубин и его фракции. Интерпретацию результатов исследования врач должен проводить в комплексе с данными лабораторных исследований, анамнезом, клиническими проявлениями заболеваний. 

Литература:      

  1. Шерлок, Ш. Заболевания печени и желчных путей: Пер. с англ. / Ш. Шерлок, Д. Дули; Гл. ред.Апросина З.Г., Мухин Н.А. - М.: Гэотар медицина, 1999. - 859 с.: ил. 
  2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronosyltransferase inGilbert's syndrome. Pathology. 1996 Aug. 
  3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetic variation in bilirubin UPD-glucuronosyltransferase gene promoter and Gilbert's syndrome. Lancet. 1996 Mar 2 

Данная услуга доступна в:20 клиниках в Москве
Средняя стоимость услуги:5653 руб.

Как найти самый экономный вариант или вариант рядом с домом?
Нажмите кнопку ПОИСК и Вы увидите предложения всех клиник.

цена услуги от 1800 руб.

доступно в 20 клиниках Москва

ПАТЕРО КЛИНИК 6484 руб.
Клиника Совреме... 2500 руб.
Эдем 3500 руб.
МЦ «ПЕТРОВСКИЕ ... 4700 руб.
Клиника АВС-мед... 6120 руб.
Посмотреть все предложения клиник
похожие услуги
ЗАПОЛНИТЕ ФОРМУ ЧТОБЫ ЗАПИСАТЬСЯ НА УСЛУГУ

Спасибо за запись. Ваша заявка будет обработана в кратчайшее время с 09:30 до 17:30 в рабочие дни.
Дата и время приема будет дополнительно подтверждено при обратном звонке Вам.

Фамилия:* *
Обязательное поле не заполнено
Имя и Отчество:*
*
*
Дата рождения:

Дата рождения

Телефон:* *
E-mail:
Время приема:*

Дата приема

*

Время приема

* *
Комментарий:
 

Политика защиты персональных данных

 
 Сохранить запись в pdf

Выбранная услуга:

Магнитно-резонансная томография, комплексная, всех отделов позвоночника (шейный, грудной, пояснично-крестцовый) с мультиснимком или DVD

Врач:
Стоимость услуги: 25 000 руб.
  Обратите внимание! Цена лабораторных исследований как правило не включает стоимость взятия биоматериала.
В клинике: Клиника ABC-медицина
Телефон:
Часы работы: пн - чт:8:00 - 22:00
пт:8:00 - 22:00
сб:8:00 - 22:00
вс:8:00 - 22:00
Адрес клиники: Москва, Проспект Мира, д. 211, корп. 2
Добавить отзыв
CAPTCHA
Введите слово с картинки
Сообщение об ошибке
Сообщение об ошибке было успешно отправлено администратору сайта.
Спасибо, что Вы помогаете всем нам стать лучше!
OK
ВВЕРХ