Мой город: Москва

Бесплатный звонок
по всей России:
8 800 500-14-73

Пн - Пт: c 8-30 до 17-30

ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

Укажите, пожалуйста, Ваш телефон и мы
перезвоним Вам в кратчайшее время
Позвоните мне

Неправильный формат номера телефона.

Заявка на обратный звонок принята.

Выберите свой город:

Выберите свой город:

Вход с использованием аккаунта сайта
Вход для клиентов медицинских программ
Вход для клиентов страховых
программ
   

Генетическое исследование: Синдром Жильбера

Генетический анализ на синдром Жильбера.
Альтернативные названия: наследственная гипербилирубинемия (синдром Жильбера) – генетическое исследование, ДНК-диагностика синдрома Жильбера, исследование гена UGT 1A1.

Синдром Жильбера – врожденная патология, основным симптомом которой является периодическое повышение в крови свободной фракции билирубина, клинически проявляющееся желтухой. Частота встречаемости этого синдрома в популяции – около 5%. Причина развития этого синдрома заключается в изменении активности фермента, ответственного за превращение свободного билирубина в связанный. В свою очередь, активность этого фермента зависит от гена UGT 1A1: при наличии в нем мутаций (наличие более 6 повторяющихся нуклеотидных участков ТА), синтезируется менее активный фермент, неспособный выполнять качественно возложенную на него природой функцию. 

Показания к генетическому исследованию на синдром Жильбера

  1. Подозрение на синдром Жильбера. 
  2. Дифференциальная диагностика различных гипербилирубинемий и синдрома Жильбера. 
  3. Перед началом лечения некоторых заболеваний, требующих назначения гепатотоксичныхпрепаратов. 
  4. Неинфекционная желтуха слабой интенсивности. 
  5. Отягощенный наследственный анамнез – наличие в семье пациентов с неинфекционной желтухой или гипербилирубинемией. 
  6. Оценка риска развития побочных эффектов при назначении препарата «Иринотекана» (используется для лечения колоректального рака). 

Материал для исследования

Венозная кровь или соскоб буккального (щечного) эпителия. 

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется. 

Интерпретация результатов исследования

Результат исследование выдается в виде цифробуквенной записи:

  1. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – нормальный генотип, синдром Жильбера не выявлен; 
  2. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – дополнительная динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме. Риск развития синдрома Жильбера в латентной или легкой форме. 
  3. UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – дополнительная динуклеотидная вставка в гомозиготной форме. Очень высок риск развития синдрома Жильбера. Заболевание может протекать с более высоким повышением уровня билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. 

Как проявляется синдром Жильбера

Клинические проявления этой патологи значительно варьируются:

  1. Бессимптомное течение с редкими эпизодами желтушности склер. 
  2. Преимущественное поражение центральной нервной системы: головокружение, периодические головные боли, снижение концентрации, ухудшение памяти, приступы паники, депрессия. 
  3. Преимущественное поражение желудочно-кишечного тракта: расстройство пищеварения, тошнота, понос, вздутие живота, непереносимость некоторых продуктов питания, болевой синдром в правом подреберье. 

Дополнительная информация

Человек с мутацией в гене UGT 1A1 может прожить до самой старости, не узнав, что у него имеется предрасположенность к синдрому Жильбера. Первичное проявления синдрома может возникнуть в любом возрасте. Выделяют несколько факторов, способных спровоцировать заболевание, а в дальнейшем стать причиной рецидивов: 
  1. Погрешности в питании – употребление жирной, копченой, острой пищи. 
  2. Голодание. 
  3. Эмоциональный стресс, переутомление. 
  4. Тяжелые физические нагрузки, в том числе и занятия спортом. 
  5. Вирусные инфекции. 
  6. Прием гепатотоксичных препаратов для лечения иных заболеваний. 
Совместно с проведением молекулярно-генетической диагностики синдрома Жильбера целесообразно выполнить анализ крови на билирубин и его фракции. Интерпретацию результатов исследования врач должен проводить в комплексе с данными лабораторных исследований, анамнезом, клиническими проявлениями заболеваний. 

Литература:      

  1. Шерлок, Ш. Заболевания печени и желчных путей: Пер. с англ. / Ш. Шерлок, Д. Дули; Гл. ред.Апросина З.Г., Мухин Н.А. - М.: Гэотар медицина, 1999. - 859 с.: ил. 
  2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronosyltransferase inGilbert's syndrome. Pathology. 1996 Aug. 
  3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetic variation in bilirubin UPD-glucuronosyltransferase gene promoter and Gilbert's syndrome. Lancet. 1996 Mar 2 

Данная услуга доступна в:24 клиниках в Москве
Средняя стоимость услуги:4632 руб.

Как найти самый экономный вариант или вариант рядом с домом?
Нажмите кнопку ПОИСК и Вы увидите предложения всех клиник.

цена услуги от 1100 руб.

доступно в 24 клиниках Москва

ПАТЕРО КЛИНИК 6484 руб.
ЛДЦ «Кутузовски... 3734 руб.
GMS Clinic 11347 руб.
Эдем 3500 руб.
Атлас 4500 руб.
Посмотреть все предложения клиник
похожие услуги
ЗАПОЛНИТЕ ФОРМУ ЧТОБЫ ЗАПИСАТЬСЯ НА УСЛУГУ

Спасибо за запись. Ваша заявка будет обработана в кратчайшее время с 09:30 до 17:30 в рабочие дни.
Дата и время приема будет дополнительно подтверждено при обратном звонке Вам.

Фамилия:* *
Обязательное поле не заполнено
Имя и Отчество:*
*
*
Дата рождения:

Дата рождения

Телефон:* *
E-mail:
Время приема:*

Дата приема

*

Время приема

* *
Комментарий:
 

Политика защиты персональных данных

 
 Сохранить запись в pdf

Выбранная услуга:

Магнитно-резонансная томография, комплексная, всех отделов позвоночника (шейный, грудной, пояснично-крестцовый) с мультиснимком или DVD

Врач:
Стоимость услуги: 25 000 руб.
  Обратите внимание! Цена лабораторных исследований как правило не включает стоимость взятия биоматериала.
В клинике: Клиника ABC-медицина
Телефон:
Часы работы: пн - чт:8:00 - 22:00
пт:8:00 - 22:00
сб:8:00 - 22:00
вс:8:00 - 22:00
Адрес клиники: Москва, Проспект Мира, д. 211, корп. 2
Добавить отзыв
CAPTCHA
Введите слово с картинки
Сообщение об ошибке
Сообщение об ошибке было успешно отправлено администратору сайта.
Спасибо, что Вы помогаете всем нам стать лучше!
OK
ВВЕРХ