Мой город: Москва

Бесплатный звонок
по всей России:
8 800 500-14-73

Пн - Пт: c 8-30 до 17-30

ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

Укажите, пожалуйста, Ваш телефон и мы
перезвоним Вам в кратчайшее время
Позвоните мне

Неправильный формат номера телефона.

Заявка на обратный звонок принята.

Выберите свой город:

Выберите свой город:

 

ИЛИ
Войти через социальную сеть

Анализ гена BRCA2 (ген рака молочной железы)

Анализ гена BRCA2.

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, генетическое исследование BRCA2, англ.: Breast Cancer Gene 2.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб со слизистой оболочки ротовой полости (буккальный эпителий).

BRCA2 (от английского: Breast Cancer Gene 2) – один из множества человеческих генов. Он расположен в длинном плече 13 хромосомы (13q13.1) и отвечает за синтез белка, защищающего ДНК клетки от мутаций. Мутация в самом гене BRCA2 приводит к тому, что синтезируется «ущербный» белок, не способный выполнять свою функцию. В результате этого в несколько раз повышается риск перерождения клеток некоторых органов в раковые.

Мутация в упомянутом гене повышает вероятность развития таких форм рака, как рак яичников, рак молочной железы, простаты и поджелудочной железы.

Зачем нужно генетическое исследование на РМЖ

Поломки в генах BRCA2 и BRCA1 (расположен в другой хромосоме, но выполняет аналогичную функцию) повышают риск возникновения рака. К примеру, у женщин с мутацией BRCA2 риск заболеть РМЖ на протяжении жизни составляет 50-86%, раком яичников – до 20%, в то время как у женщин без мутаций риск по РМЖ всего 20%, а по раку яичников – 10-13%.

Проблема актуальна и для мужчин – у них также возможно развитие РМЖ, при этом риск у мужчин с мутацией составляет 6%, что в 200 раз выше, нежели у людей с нормальным геном.

Наличие мутаций в генах BRCA связано с развитием особо злокачественных форм рака, что делает еще более актуальным генетическое обследование – оно помогает оценить риски заболевания и построить прогноз.

К сожалению, даже подтвержденный факт мутации не позволяет провести какое-либо лечение для исправления генотипа. Однако некоторые врачи считают, что пациенткам с мутантными генами, следует рекомендовать профилактическую мастэктомию. Отмечено также, что риск развития рака у подобных пациенток резко снижается после овариоэктомии (удаления яичников), что допускает возможность проводить ее для профилактики РМЖ и рака яичников у пациенток в возрасте старше 50 лет.

Генетическая предрасположенность к раку является теперь доказанным фактом, поэтому для выявления семейных случаев этой патологии генетическое обследование рекомендуется проходить всем близким родственникам, если в семье были случаи указанных выше видов онкологии. Обследование рекомендуется родным братьям и сестрам пациентов с раком.

Результаты анализа и их интерпретация

Два возможных варианта генотипа по гену BRCA2:

Самообследование молочных желез.
  1. N/N – отсутствие мутации, что свидетельствует о низком риске рака.
  2. N/del (6174delT) – гетерозиготная мутация – признак высокого риска развития рака. Риск заболеть РМЖ в течение жизни у таких пациентов составляет более 80%, при этом с возрастом этот риск становится все выше.

Положительный результат не говорит о том, что пациент обязательно заболеет раком, также как отрицательный результат не гарантирует полной невозможности заболеть, так как существуют и другие формы рака, не связанные с генетическими причинами.

Дополнительная информация

Объем генетического обследования пациентов на РМЖ должен включать исследование обоих генов – BRCA1 и BRCA2.

Из дополнительных методов обследования таким пациентам рекомендуется:

  • самообследование молочных желез не реже 1 раза в месяц;
  • консультация у маммолога до 4-х раз в год (женщинам с нормальным генотипом достаточно 1-2 раз в год);
  • маммография 1 раз в год после 25 лет;
  • после 35 лет обязательно дважды в год сдавать кровь на онкомаркер CA125 и проходить УЗИ малого таза (трансвагинальное).
  • анализ крови на другие онкомаркеры: СА 15-3, РЭА, МСА – при появлении специфических жалоб.

Положительный анализ на мутации генов BRCA – это повод изменить образ жизни, уменьшив количество факторов риска, способствующих возникновению рака.

К факторам риска относятся:

  • курение
  • алкоголизм;
  • поздняя менопауза;
  • бесплодие;
  • поздние роды;
  • работа во вредных условиях труда;
  • воздействие ионизирующего облучения.

Литература:

  1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159. 2. J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.
  2. Weber BL. Update on BRCA1 and BRCA2: Molecular biology and genetics. Abstracts and Proceedings from ECCO 10. Sept 12-16, 1999; Vienna, Austria. Abstract 873.

Данная услуга доступна в:43 клиниках в Москве
Средняя стоимость услуги:4195 руб.

Как найти самый экономный вариант или вариант рядом с домом?
Нажмите кнопку ПОИСК и Вы увидите предложения всех клиник.

цена услуги от 1560 руб.

доступно в 43 клиниках Москва

ПАТЕРО КЛИНИК 1482 руб.
Клиника Совреме... 2960 руб.
Эдем 7500 руб.
CMD-Центр молек... 3700 руб.
Атлас 10000 руб.
Посмотреть все предложения клиник
похожие услуги
ЗАПОЛНИТЕ ФОРМУ ЧТОБЫ ЗАПИСАТЬСЯ НА УСЛУГУ

Спасибо за запись. Ваша заявка будет обработана в кратчайшее время с 09:30 до 17:30 в рабочие дни.
Дата и время приема будет дополнительно подтверждено при обратном звонке Вам.

Фамилия:* *
Обязательное поле не заполнено
Имя и Отчество:*
*
*
Дата рождения:

Дата рождения

Телефон:* *
E-mail:
Время приема:*

Дата приема

*

Время приема

* *
Комментарий:
 

Политика защиты персональных данных

 
 Сохранить запись в pdf

Выбранная услуга:

Магнитно-резонансная томография, комплексная, всех отделов позвоночника (шейный, грудной, пояснично-крестцовый) с мультиснимком или DVD

Врач:
Стоимость услуги: 25 000 руб.
  Обратите внимание! Цена лабораторных исследований как правило не включает стоимость взятия биоматериала.
В клинике: Клиника ABC-медицина
Телефон:
Часы работы: пн - чт:8:00 - 22:00
пт:8:00 - 22:00
сб:8:00 - 22:00
вс:8:00 - 22:00
Адрес клиники: Москва, Проспект Мира, д. 211, корп. 2
Добавить отзыв
CAPTCHA
Введите слово с картинки
Сообщение об ошибке
Сообщение об ошибке было успешно отправлено администратору сайта.
Спасибо, что Вы помогаете всем нам стать лучше!
OK
ВВЕРХ