Мой город: Москва

Бесплатный звонок
по всей России:
8 800 500-14-73

Пн - Пт: c 8-30 до 17-30

ЗАКАЗАТЬ ОБРАТНЫЙ ЗВОНОК

Укажите, пожалуйста, Ваш телефон и мы
перезвоним Вам в кратчайшее время
Позвоните мне

Неправильный формат номера телефона.

Заявка на обратный звонок принята.

Выберите свой город:

Выберите свой город:

Вход с использованием аккаунта сайта
Вход для клиентов медицинских программ
Вход для клиентов страховых
программ
   

Анализ гена BRCA1 (ген рака молочной железы)

Ген рака груди.

Альтернативные названия: ген рака молочной железы, выявление мутации 5382insC.

Рак молочной железы по-прежнему остается самой частой формой злокачественных новообразований у женщин, частота встречаемости составляет 1 случай на каждые 9-13 женщин в возрасте 13-90 лет. Следует знать, что РМЖ встречается и у мужчин – примерно 1% всех пациентов с этой патологией составляют мужчины.

Исследование онкомаркеров, таких как СА-15-3РЭА, HER2, СА27-29, позволяет выявить заболевание на ранней стадии. Однако существуют методы исследования, с помощью которых можно определить вероятность развития рака молочной железы у конкретного человека и его детей. Подобным методом является генетическое исследование гена рака молочной железы – BRCA1, в ходе которого выявляются мутации этого гена.

Материал для исследования: кровь из вены или соскоб буккального эпителия (с внутренней поверхности щеки).

Зачем нужно генетическое исследование на РМЖ

Задача генетического исследования состоит в выявлении людей с высоким риском развития генетически детерминированного (предопределенного) рака. Это дает возможность предпринять усилия для снижения риска. Нормальные гены BRCA обеспечивают синтез белков, ответственных за защиту ДНК от спонтанных мутаций, способствующих перерождению клеток в раковые.

Пациентам с дефектными генами BRCA следует предохраняться от воздействия мутагенных факторов – ионизирующего излучения, химических агентов и др. Это позволит значительно снизить риск заболевания.

Генетическое исследование позволяет выявлять семейные случаи рака. Связанные с мутациями генов BRCA формы рака яичников и молочной железы обладают высокой степенью злокачественности – склонны к быстрому росту и раннему метастазированию.

Результаты анализа

Обычно, при исследовании гена BRCA1 он проверяется на наличие сразу 7 мутаций, каждая из которых имеет свое название: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Принципиальных отличий в этих мутациях нет – все они приводят к нарушению кодируемого этим геном белка, что ведет к нарушению его работы и повышению вероятности злокачественного перерождения клеток.

Результат анализа выдается в виде таблицы, где перечислены все варианты мутации, и для каждой из них указано буквенное обозначение вида:

  • N/N – мутация отсутствует;
  • N/Del или N/INS – гетерозиготная мутация;
  • Del/Del (Ins/Ins) – гомозиготная мутация.

Интерпретация результатов

Наличие мутации гена BRCA говорит о значительном повышении риска развития у человека рака молочной железы, а также некоторых других видов рака – рака яичников, опухолей мозга, злокачественных опухолей простаты и поджелудочной железы.

Мутация встречается только у 1% людей, но ее наличие повышает риск возникновения РМЖ – при наличии гомозиготной мутации риск рака составляет 80%, то есть из 100 пациентов с положительным результатом в течение жизни у 80 разовьется рак. С возрастом риск онкологии увеличивается.

Выявление мутантных генов у родителей говорит о возможной передаче их потомству, поэтому детям, рожденным у родителей с положительным результатом анализа, также рекомендуется пройти генетическое обследование.

Дополнительная информация

Отсутствие мутаций в гене BRCA1 не гарантирует того, что у человека никогда не возникнет РМЖ или яичников, так как существуют и другие причины развития онкологии. В дополнение к этому анализу рекомендуется исследовать состояние гена BRCA2, расположенного совершенно в другой хромосоме.

Положительный результат на мутации, в свою очередь, не свидетельствует о 100% вероятности развития рака. Однако наличие мутаций должно явиться причиной повышенной онконастороженности пациента – рекомендуется увеличить частоту профилактических консультаций у врачей, более внимательно следить за состоянием молочных желез, нужно регулярно сдавать анализы на биохимические маркеры рака.

При самых незначительных симптомах, свидетельствующих о возможном развитии рака, пациентам с выявленными мутациями гена BRCA1 следует срочно пройти углубленное обследование на онкологию, включающее исследование биохимических онкомаркеров, маммографию, УЗИ молочных желез и УЗИ малого таза, мужчинам – УЗИ простаты.

Литература:

  1. Литвинов С.С., Гарькавцева Р.Ф., Амосенко Ф.А. и др. Генетические маркеры оценки риска развития РМЖ. // Тезисы ХII Российского онкологического конгресса. Москва. 18-20 ноября 2008 г. С.159.
  2. J. Balmaña et al.,Клинические рекомендации ESMO по диагностике, лечению и наблюдению у больных раком молочной железы с наличием BRCA­мутации, 2010.  

Данная услуга доступна в:45 клиниках в Москве
Средняя стоимость услуги:4273 руб.

Как найти самый экономный вариант или вариант рядом с домом?
Нажмите кнопку ПОИСК и Вы увидите предложения всех клиник.

цена услуги от 1560 руб.

доступно в 45 клиниках Москва

ПАТЕРО КЛИНИК 1482 руб.
ОАО «Медицина» 7396 руб.
Эдем 7500 руб.
К+31 «ПЕТРОВСКИ... 8230 руб.
CMD-Центр молек... 3700 руб.
Посмотреть все предложения клиник
похожие услуги
ЗАПОЛНИТЕ ФОРМУ ЧТОБЫ ЗАПИСАТЬСЯ НА УСЛУГУ

Спасибо за запись. Ваша заявка будет обработана в кратчайшее время с 09:30 до 17:30 в рабочие дни.
Дата и время приема будет дополнительно подтверждено при обратном звонке Вам.

Фамилия:* *
Обязательное поле не заполнено
Имя и Отчество:*
*
*
Дата рождения:

Дата рождения

Телефон:* *
E-mail:
Время приема:*

Дата приема

*

Время приема

* *
Комментарий:
 

Политика защиты персональных данных

 
 Сохранить запись в pdf

Выбранная услуга:

Магнитно-резонансная томография, комплексная, всех отделов позвоночника (шейный, грудной, пояснично-крестцовый) с мультиснимком или DVD

Врач:
Стоимость услуги: 25 000 руб.
  Обратите внимание! Цена лабораторных исследований как правило не включает стоимость взятия биоматериала.
В клинике: Клиника ABC-медицина
Телефон:
Часы работы: пн - чт:8:00 - 22:00
пт:8:00 - 22:00
сб:8:00 - 22:00
вс:8:00 - 22:00
Адрес клиники: Москва, Проспект Мира, д. 211, корп. 2
Добавить отзыв
CAPTCHA
Введите слово с картинки
Сообщение об ошибке
Сообщение об ошибке было успешно отправлено администратору сайта.
Спасибо, что Вы помогаете всем нам стать лучше!
OK
ВВЕРХ